Институт медицинской генетики
- Хромосомные операции
- Наследственные болезни и синдромы
- Генетическая консультация
- Планирование семьи
В последние годы область генетики претерпела быстрые изменения и развитие в области генной терапии и генной инженерии и развитие новых технологий представили возможности лишь несколько десятилетий назад.
Проект "Геном человека “ открыл новые области исследования.
Его приложения также оказались полезными для клинической помощи, позволяя врачам использовать знания о геноме человека для диагностики будущих заболеваний, а также для индивидуализации лекарственной терапии (фармакогеномики).
Из-за этого, генетика стала неотъемлемой частью первичной медицины. Медицинской генетике было посвящено исследование относительно редких генетических расстройств, Проект "Геном человека” создала генетический вклад в различные общие заболевания .
Генетическая область медицины с огромными медицинскими, социальными, этическими и правовыми последствиями. WMA разработала это заявление для того, чтобы решить некоторые из этих проблем и обеспечить руководство для врачей. Эти принципы должны быть обновлены в соответствии с разработками в области генетики.
Основные вопросы:
Генетическое тестирование
Выявление болезней, связанных с генами привело к увеличению числа доступных генетических тестов, которые обнаруживают заболевания или риск человека заболеть. Так как количество и типы таких испытаний и заболеваний, которые они обнаружили увеличиваются, существует обеспокоенность по поводу надежности и ограничений таких испытаний, а также последствия тестирования и раскрытия информации. Способность врачей для интерпретации результатов тестирования и консультации для их пациентов также были оспорены распространением знаний.
Генетическое тестирование может быть выполнено до вступления в брак или до деторождения для обнаружения присутствия носителей генов, которые могут повлиять на здоровье будущего потомства. Врачи должны активно информировать тех лиц и супружеские пары , которые рассматривают возможность проведения таких исследований.
Генетическое консультирование и тестирование во время беременности должны быть предложены в качестве опции.
В последние годы, с появлением ЭКО, генетическое тестирование было продвинуто до предимплантационной генетической диагностики эмбриона (PGD). Это может быть полезным инструментом в случаях, когда супружеская пара имеет высокий риск зачатия ребенка с генетическими заболеваниями.
Генетический скрининг не должен быть использован для проведения выбора пола.
Генетическое тестирование должно проводиться только с информированного согласия лица или его законного опекуна. Генетическое тестирование на предрасположенность к болезни должно проводиться только по обоюдному согласию.
Действительно согласие на генетическое тестирование должно включать следующие факторы:
- Ограничения генетического тестирования, в том числе тот факт, что наличие специфического гена может означать предрасположенность к болезни, а не сама болезнь, и не окончательно предсказать вероятность развития некоторых заболеваний, особенно многофакторных заболеваний.
- Болезнь может проявляться в одной из нескольких форм и в различной степени.
- Преимущества тестирования, включая облегчение неопределенности и способности делать осознанный выбор, в том числе возможной необходимости увеличить или уменьшить регулярные осмотры и осуществлять меры по снижению риска.
- Возможные последствия для членов семей пациентов участников.
В случае положительного результата теста, которые могут иметь последствия для третьих сторон, таких, как близкие родственники, отдельные испытания следует оправдывать, чтобы обсудить результаты теста с такими третьими лицами. В случаях, когда результаты включают прямой и непосредственной риски угрозы жизни или здоровью человека, врач должен сообщить пациенту в первую очередь.
Генетические консультации
Генетическую консультацию, как правило, предлагают до вступления в брак или зачатия, для того, чтобы предотвратить вероятность зачатия больного ребенка.
Взрослые, подверженные более высокому риску различных заболеваний, таких как рак, психические заболевания или нервно-дегенеративных заболеваний должны быть осведомлены о наличии генетического консультирования.
Во всех случаях, когда генетическое консультирование предлагается, оно должно быть основано на директивах и защищать права человека.
В тех случаях, когда консультация проводится до или во время беременности, будущие родители должны получить информацию, чтобы обеспечить основу для принятия обоснованного решения в отношении деторождения, но не должна зависеть от личных взглядов врачей, чтобы не представить свои собственные моральные решения для будущих родителей.
Конфиденциальность результатов
Как и все медицинские документы, результаты генетического тестирования должны быть строго конфиденциальны, и не должны быть открыты третьим лицам без согласия обследуемых.
Врачи должны поддерживать принятие законов, гарантирующих, что ни один человек не должен подвергаться дискриминации.
Генная терапия и генетические исследования
Генная терапия представляет собой комбинацию методов, используемых для коррекции генов, которые вызывают болезни, особенно в области онкологии, гематологии и иммунных нарушений. Генная терапия пока не является активным методом терапии, но все еще находится в стадии клинического исследования.
Медицинский Центр Хорев имеет весь спектр медицинского оборудования и опытный персонал для проведения необходимых адекватных генетических исследований.
