Институт медицинской генетики

  • Хромосомные операции
  • Наследственные болезни и синдромы
  • Генетическая консультация
  • Планирование семьи

В последние годы область генетики претерпела  быстрые изменения и развитие  в области генной терапии и генной инженерии и развитие новых технологий представили возможности лишь несколько десятилетий назад.

Проект "Геном  человека “ открыл новые области исследования.

Институт медицинской генетики

Его  приложения также оказались полезными для клинической помощи, позволяя врачам использовать знания о геноме человека для диагностики будущих заболеваний, а также для индивидуализации лекарственной терапии (фармакогеномики).

Из-за этого, генетика стала неотъемлемой частью первичной медицины. Медицинской генетике было посвящено исследование относительно редких генетических расстройств, Проект "Геном человека”  создала генетический вклад в различные общие заболевания .

Генетическая  область медицины с огромными  медицинскими, социальными, этическими и правовыми последствиями. WMA разработала это заявление для того, чтобы решить некоторые из этих проблем и обеспечить руководство для врачей. Эти принципы должны быть обновлены в соответствии с разработками в области генетики.

Основные вопросы:
Генетическое тестирование
Выявление болезней,  связанных с  генами  привело к увеличению числа доступных генетических тестов, которые обнаруживают заболевания или риск человека заболеть. Так как количество и типы таких испытаний и заболеваний, которые они обнаружили увеличиваются, существует обеспокоенность по поводу надежности и ограничений таких испытаний, а также последствия тестирования и раскрытия информации. Способность врачей для интерпретации результатов тестирования и консультации для их пациентов также были оспорены распространением  знаний.

Генетическое тестирование может быть выполнено  до вступления в брак или  до деторождения для обнаружения присутствия носителей генов, которые могут повлиять на здоровье будущего потомства. Врачи должны активно информировать тех  лиц и супружеские пары ,  которые рассматривают возможность проведения таких исследований.

Генетическое консультирование и тестирование во время беременности должны быть предложены в качестве опции.

В последние годы, с появлением ЭКО, генетическое тестирование было  продвинуто до предимплантационной генетической  диагностики эмбриона (PGD). Это может быть полезным инструментом в случаях, когда супружеская пара имеет высокий риск зачатия ребенка с генетическими заболеваниями.

Генетический скрининг не должен быть использован для проведения выбора пола.

Генетическое тестирование должно проводиться только с информированного согласия лица или его законного опекуна. Генетическое тестирование на предрасположенность к болезни должно проводиться только по обоюдному согласию.

Действительно согласие на генетическое тестирование должно включать следующие факторы:

  • Ограничения генетического тестирования, в том числе тот факт, что наличие специфического гена может означать предрасположенность к болезни, а не сама болезнь, и не окончательно предсказать вероятность развития некоторых заболеваний, особенно  многофакторных заболеваний.

  • Болезнь может проявляться в одной из нескольких форм  и в различной степени.

  • Преимущества тестирования, включая облегчение неопределенности и способности делать осознанный выбор, в том числе возможной необходимости увеличить или уменьшить регулярные осмотры и осуществлять меры по снижению риска.

  • Возможные последствия для членов семей пациентов участников.

В случае положительного результата теста, которые могут иметь последствия для третьих сторон, таких, как близкие родственники, отдельные испытания следует оправдывать, чтобы обсудить результаты теста с такими третьими лицами. В случаях, когда результаты включают прямой и непосредственной  риски угрозы жизни или здоровью человека, врач  должен сообщить пациенту  в первую очередь.

Генетические консультации
Генетическую консультацию, как правило, предлагают до вступления в брак или зачатия, для того, чтобы предотвратить вероятность зачатия больного ребенка.

Взрослые,  подверженные  более высокому риску различных заболеваний, таких как рак, психические заболевания или нервно-дегенеративных заболеваний  должны быть осведомлены о наличии генетического консультирования.

Во всех случаях, когда генетическое консультирование предлагается, оно должно быть основано  на  директивах  и защищать права человека. 

В тех случаях, когда  консультация проводится  до или во время беременности, будущие родители должны получить информацию, чтобы обеспечить основу для принятия обоснованного решения в отношении деторождения, но не должна зависеть от личных взглядов врачей, чтобы не представить свои собственные моральные решения для   будущих родителей.

Конфиденциальность результатов
Как и все медицинские документы, результаты генетического тестирования должны быть строго конфиденциальны, и не должны быть открыты третьим лицам без согласия обследуемых.

Врачи должны поддерживать принятие законов, гарантирующих, что ни один человек не должен подвергаться дискриминации.

Генная терапия и генетические исследования
Генная терапия представляет собой комбинацию методов, используемых для коррекции генов, которые вызывают болезни, особенно в области онкологии, гематологии и иммунных нарушений. Генная терапия пока не является  активным методом терапии, но все еще находится в стадии клинического исследования.

Медицинский Центр Хорев имеет весь спектр медицинского оборудования и опытный персонал для проведения необходимых адекватных генетических исследований.

Перейти в раздел «Отделения»