Институт медицинской генетики

 
  • хромосомные операции;
  • наследственные болезни и синдромы;
  • генетическая консультация;
  • планирование семьи.

Наследственных и генетических пороков огромное множество, но опасение генетиков вызывает тот факт, что количество мутаций с прогрессом цивилизации расчет в геометрической прогрессии.

Новые болезни часто остаются неразгаданными, а уже давно известные синдромы меняют свои формы, что требует огромного клинического опыта и совместного консилиума со специалистами – педиатрами, неопатологами и других.

Часто на помощь приходит современная генетическая лаборатория, в которой в кратчайшие сроки производится кариотип, выявляются тысячи патологических генов с их мутациями, ответственные за те или иные патологии.

Многие из этих болезней неизлечимы, однако родители получают ответ на вопрос: могут ли они иметь здорового ребенка; какова вероятность рождения больного ребенка, если она существует. Такие консультации у генетиков клиники позволяют осуществлять грамотное планирование семьи и избежать рождения больных детей. Следует отметить, что огромное количество генных мутаций в еврейской популяции позволило приобрести большой клинический опыт, и зачастую методики выявления отдельных генов возможны только в лабораториях Израиля.

Быстрая и правильная диагностика, специалистов институты медицинской генетики, лишает необходимости бесконечных поисков врачей с надеждой получить ответ на вопрос, как избавиться от недуга.

Наиболее эффективным является присутствие на консультациях и процессе обследования всех членов семьи. Если это невозможно, то в лабораторию клиники доставляют кровь в пробирках, с целью проведения необходимого генетического исследования.

Генетика

 

Семейным парам, которые планируют беременность и являются ашкеназийскими евреями (выходцы из Восточной Европы), рекомендуется до зачатия провести генетические тесты на предмет носительства анормальных генов для следующих заболеваний:

  • муковисцидоз;
  • болезнь Канавана;
  • семейная дисавтономия;
  • болезнь Тей-Закса;
  • синдром Блума;
  • анемия Фанкони тип С;
  • муколипидоз IV;
  • болезнь Нейман-Пик;
  • болезнь Гоше.

Рекомендации по генетическому тестированию у детей с нарушениями развития

Риск факторы:

  • семейный анамнез генетического заболевания /интеллектуальные проблемы;
     
  • нейрокогнитивная дисфункция;
     
  • церебральный паралич или статическая энцефалопатия;
     
  • гипотония;
     
  • судорожные расстройства;
     
  • врожденные  дефекты (кардиальные, расщепление неба, деформация стопы);
     
  • аномалии роста;
     
  • несемейные дисморфические  черты;
     
  • семейный анамнез повторных выкидышей.

Обследования:

  • семейный анамнез;
  • риск факторы;
  • физикальный осмотр.

Результаты обследования

  • наличие дисморфизма – направить на генетическую консультацию;
     
  • отсутствие  дисморфизма, но имеются  следующие  симптомы: 
    • микроцефалия
    • макроцефалия
    • фокальные неврологические симптомы
    • церебральный паралич
    • гипотония
    • судороги
    • аутизм
      В данной ситуации назначается  МРТ, ЭЭГ.
       
  • отсутствие дисморфизма и других симптомов, перечисленных в пункте 2 – направить на генетическую консультацию;
     
  • мальчик с нейрокогнитивными  дисфункциями – генетическое тестирование на  хрупкий Х СИНДРОМ;
     
  • при исключении  х синдрома, - назначить метаболическую панель (по анализам крови и мочи);
     
  • при положительных результатах лечить соответственно;
     
  • при отрицательных результатах  –  направить на генетическую консультацию – с целью  рекомендации по проведению всеобъемлющих молекулярных и цитогенетических тестов.

Показания к генетическому тестированию на мутацию генов

BRCA1, BRCA2 (мутация данных генов связана в основном с возникновением опухолей молочных желез и яичников):

  • опухоль молочной железы, диагносцированная в возрасте до 50 лет;
     
  • опухоли одновременно в обеих молочных железах;
     
  • опухоль молочной железы и яичников у одной и той же женщины или у членов семьи;
     
  • несколько опухолей в одной и той же молочной железе;
     
  • две или больше первичных опухолей, связанных с мутацией BRCA, хотя бы у одного из членов семьи;
     
  • опухоль молочной железы до 60 лет со всеми отрицательными рецепторами (ER, PR, HER2);
     
  • опухоль груди у мужчины;
     
  • происхождение ашкеназийских евреев;
     
  • пациенты с личным анамнезом опухоли поджелудочной железы или предстательной железы (Глисон >7) в любом возрасте с двумя или более близкими родственниками с опухолью молочной железы или яичника и/или опухолью поджелудочной железы или опухолью предстательной железы (Глисон >7) в любом возрасте.
 

Перейти в раздел «Отделения»