Институт медицинской генетики
- хромосомные операции;
- наследственные болезни и синдромы;
- генетическая консультация;
- планирование семьи.
Наследственных и генетических пороков огромное множество, но опасение генетиков вызывает тот факт, что количество мутаций с прогрессом цивилизации расчет в геометрической прогрессии.
Новые болезни часто остаются неразгаданными, а уже давно известные синдромы меняют свои формы, что требует огромного клинического опыта и совместного консилиума со специалистами – педиатрами, неопатологами и других.
Часто на помощь приходит современная генетическая лаборатория, в которой в кратчайшие сроки производится кариотип, выявляются тысячи патологических генов с их мутациями, ответственные за те или иные патологии.
Многие из этих болезней неизлечимы, однако родители получают ответ на вопрос: могут ли они иметь здорового ребенка; какова вероятность рождения больного ребенка, если она существует. Такие консультации у генетиков клиники позволяют осуществлять грамотное планирование семьи и избежать рождения больных детей. Следует отметить, что огромное количество генных мутаций в еврейской популяции позволило приобрести большой клинический опыт, и зачастую методики выявления отдельных генов возможны только в лабораториях Израиля.
Быстрая и правильная диагностика, специалистов институты медицинской генетики, лишает необходимости бесконечных поисков врачей с надеждой получить ответ на вопрос, как избавиться от недуга.
Наиболее эффективным является присутствие на консультациях и процессе обследования всех членов семьи. Если это невозможно, то в лабораторию клиники доставляют кровь в пробирках, с целью проведения необходимого генетического исследования.
Семейным парам, которые планируют беременность и являются ашкеназийскими евреями (выходцы из Восточной Европы), рекомендуется до зачатия провести генетические тесты на предмет носительства анормальных генов для следующих заболеваний:
- муковисцидоз;
- болезнь Канавана;
- семейная дисавтономия;
- болезнь Тей-Закса;
- синдром Блума;
- анемия Фанкони тип С;
- муколипидоз IV;
- болезнь Нейман-Пик;
- болезнь Гоше.
Рекомендации по генетическому тестированию у детей с нарушениями развития
Риск факторы:
- семейный анамнез генетического заболевания /интеллектуальные проблемы;
- нейрокогнитивная дисфункция;
- церебральный паралич или статическая энцефалопатия;
- гипотония;
- судорожные расстройства;
- врожденные дефекты (кардиальные, расщепление неба, деформация стопы);
- аномалии роста;
- несемейные дисморфические черты;
- семейный анамнез повторных выкидышей.
Обследования:
- семейный анамнез;
- риск факторы;
- физикальный осмотр.
Результаты обследования
- наличие дисморфизма – направить на генетическую консультацию;
- отсутствие дисморфизма, но имеются следующие симптомы:
- микроцефалия
- макроцефалия
- фокальные неврологические симптомы
- церебральный паралич
- гипотония
- судороги
- аутизм
В данной ситуации назначается МРТ, ЭЭГ.
- отсутствие дисморфизма и других симптомов, перечисленных в пункте 2 – направить на генетическую консультацию;
- мальчик с нейрокогнитивными дисфункциями – генетическое тестирование на хрупкий Х СИНДРОМ;
- при исключении х синдрома, - назначить метаболическую панель (по анализам крови и мочи);
- при положительных результатах лечить соответственно;
- при отрицательных результатах – направить на генетическую консультацию – с целью рекомендации по проведению всеобъемлющих молекулярных и цитогенетических тестов.
Показания к генетическому тестированию на мутацию генов
BRCA1, BRCA2 (мутация данных генов связана в основном с возникновением опухолей молочных желез и яичников):
- опухоль молочной железы, диагносцированная в возрасте до 50 лет;
- опухоли одновременно в обеих молочных железах;
- опухоль молочной железы и яичников у одной и той же женщины или у членов семьи;
- несколько опухолей в одной и той же молочной железе;
- две или больше первичных опухолей, связанных с мутацией BRCA, хотя бы у одного из членов семьи;
- опухоль молочной железы до 60 лет со всеми отрицательными рецепторами (ER, PR, HER2);
- опухоль груди у мужчины;
- происхождение ашкеназийских евреев;
- пациенты с личным анамнезом опухоли поджелудочной железы или предстательной железы (Глисон >7) в любом возрасте с двумя или более близкими родственниками с опухолью молочной железы или яичника и/или опухолью поджелудочной железы или опухолью предстательной железы (Глисон >7) в любом возрасте.
