Институт развития ребенка

Задержка развития или интеллектуальные проблемы

Риск факторы

  • семейный анамнез генетического заболевания /интеллектуальные проблемы,
  • нейрокогнитивная   дисфункция,
  • церебральный паралич или статическая энцефалопатия,
  • гипотония,
  • судорожные расстройства,
  • врожденные  дефекты (кардиальные, расщепление неба, деформация стопы),
  • аномалии  роста,
  • несемейные дисморфические  черты,
  • семейный анамнез повторных выкидышей.

Обследование

  • семейный анамнез,
  • риск факторы,
  • физикальный осмотр.

Результаты обследования

  1. Наличие дисморфизма – направить на генетическую консультацию.
  2. Отсутствие  дисморфизма, но имеются  следующие  симптомы:
    • микроцефалия,
    • макроцефалия,
    • фокальные неврологические симптомы,
    • церебральный паралич,
    • гипотония,
    • судороги,
    • аутизм.
    В данной ситуации назначается  МРТ, ЭЭГ.
  3. Отсутствие дисморфизма и других симптомов, перечисленных в пункте 2 – направить на генетическую консультацию.
  4. Мальчик с нейрокогнитивными  дисфункциями – генетическое тестирование на  хрупкий Х СИНДРОМ.
  5. При исключении  х синдрома, - назначить метаболическую панель (по анализам крови и мочи).
  6. При положительных результатах лечить соответственно.
    При отрицательных результатах  –  направить на генетическую консультацию – с целью  рекомендации по проведению всеобъемлющих молекулярных и цитогенетических тестов.

Перейти в раздел «Отделения»