Институт детской пульмонологии
Кистозный фиброз (муковисцидоз)
Это аутосомно-рецессивное заболевание (родители здоровы, являются носителями дефективных генов, ребенок наследует патологические гены и заболевает). Мутация гена вызывает нарушение транспорта хлора на мембранном уровне.
Показания к тестированию:
- всем новорожденным. Уровень иммунореактивного трипсиногена (IRT) в крови. Анализ повторяется через 3 – 4 недели или панель мутации CFTR . При повторно повышенном уровне или наличии одной или более мутаций выполняется тест на уровень хлора в поту;
- на носительство (панель на 23 мутации - (ACMG, 2011) (ACOG, 2011);
- всем семейным парам, планирующих беременность;
- детям с положительным семейным анамнезом муковисцидоза.
Критерии для диагноза классического муковисцидоза:
- повышение уровня хлора в поту 9 при 2-х измерениях;
- 2 патогенетические мутации на противоположных хромосомах.
Неклассический муковисцидоз может быть вызван незначительными CFTR-мутациями. При этом могут быть пограничные или нормальные уровни хлора в поту.
Клиничкские проявления:
А. Классический муковисцидоз:
- хроническая синусо-легочная патология (гаймориты, бронхоэктазы). Наиболее типичные бактерии:
- Pseudomonas aeruginosa;
- Staphylococcus aureus;
- Burkholderia cepacia.
- панкреатическая недостаточность;
- мальабсорбция (нарушение всасывания питательных веществ);
- азооспермия (вследствие отсутствия отводящего сосуда).
Б. Неклассический. Моносимптомное проявление – панкреатит, полипы гайморовых пазух или бронхоэктазы, азооспермия.
Заключение по обследованию при повторных инфекциях дыхательных путей с или без хронической диарреи:
- лабораторные тесты на исключение иммунодефицита – уровень иммуноглобулинов, количественная лимфоцитарная панель с иммуногистохимией;
- тест на содержание хлора в поту.
Лечение:
- поддержка нормальной функции легких, контролем инфекции антибиотиками, физиотерапией, постуральным дренажем;
- обеспечение нормального питания, применением панкреатических ферментов, инсулина при диабете, поливитаминов, минералов;
- лечение осложнений.
Показания к хирургичскому лечению:
- респираторные - пневмоторакс, продолжительное кровохарканье, полипы носа и хронический гайморит;
- желудочно – кишечные - мекониевая непроходимость, инвагинация, ректальный пролапс, обеспечение питания наложением гастростомы.
Пересадка легкого производится на конечной стадии легочного заболевания.
