Институт детской пульмонологии

Кистозный фиброз (муковисцидоз)

Это аутосомно-рецессивное заболевание (родители здоровы, являются носителями дефективных генов, ребенок наследует патологические гены и заболевает). Мутация гена вызывает нарушение транспорта хлора на мембранном уровне.

Показания к тестированию:

  • всем новорожденным. Уровень иммунореактивного трипсиногена (IRT) в крови. Анализ повторяется через 3 – 4 недели или панель мутации CFTR . При повторно повышенном уровне или наличии одной или более мутаций выполняется тест на уровень хлора в поту;
     
  • на носительство (панель на 23 мутации - (ACMG, 2011) (ACOG, 2011);
     
  • всем семейным парам, планирующих беременность;
     
  • детям с положительным семейным анамнезом муковисцидоза.

Критерии для диагноза классического муковисцидоза:

  • повышение уровня хлора в поту 9 при 2-х измерениях;
     
  • 2 патогенетические мутации на противоположных хромосомах.

Неклассический муковисцидоз может быть вызван незначительными CFTR-мутациями. При этом могут быть пограничные или нормальные уровни хлора в поту.

Клиничкские проявления:

А. Классический муковисцидоз:

  • хроническая синусо-легочная патология (гаймориты, бронхоэктазы). Наиболее типичные бактерии:

    • Pseudomonas aeruginosa;
    • Staphylococcus aureus;
    • Burkholderia cepacia.
       
  • панкреатическая недостаточность;
  • мальабсорбция (нарушение всасывания питательных веществ);
  • азооспермия (вследствие отсутствия отводящего сосуда).

Б. Неклассический. Моносимптомное проявление – панкреатит, полипы гайморовых пазух или бронхоэктазы, азооспермия.

Заключение по обследованию при повторных инфекциях дыхательных путей с или без хронической диарреи:

  • лабораторные тесты на исключение иммунодефицита – уровень иммуноглобулинов, количественная лимфоцитарная панель с иммуногистохимией;
     
  • тест на содержание хлора в поту.

Лечение:

  • поддержка нормальной функции легких, контролем инфекции антибиотиками, физиотерапией, постуральным дренажем;
     
  • обеспечение нормального питания, применением панкреатических ферментов, инсулина при диабете, поливитаминов, минералов;
     
  • лечение осложнений.

Показания к хирургичскому лечению:

  • респираторные - пневмоторакс, продолжительное кровохарканье, полипы носа и хронический гайморит;
     
  • желудочно – кишечные - мекониевая непроходимость, инвагинация, ректальный пролапс, обеспечение питания наложением гастростомы.

Пересадка легкого производится на конечной стадии легочного заболевания.

Перейти в раздел «Отделения»