Институт развития ребенка

Задержка развития или интеллектуальные проблемы

Риск факторы

• семейный анамнез генетического заболевания /интеллектуальные проблемы,
• нейрокогнитивная   дисфункция,
• церебральный паралич или статическая энцефалопатия,
• гипотония,
• судорожные расстройства,
• врожденные  дефекты (кардиальные, расщепление неба, деформация стопы),
• аномалии  роста,
• несемейные дисморфические  черты,
• семейный анамнез повторных выкидышей.

Обследование

• семейный анамнез,
• риск факторы,
• физикальный осмотр.

Результаты обследования

1. Наличие дисморфизма – направить на генетическую консультацию.
2. Отсутствие  дисморфизма, но имеются  следующие  симптомы:
   
   • микроцефалия,
   • макроцефалия,
   • фокальные неврологические симптомы,
   • церебральный паралич,
   • гипотония,
   • судороги,
   • аутизм.
   В данной ситуации назначается  МРТ, ЭЭГ.
3. Отсутствие дисморфизма и других симптомов, перечисленных в пункте 2 – направить на генетическую консультацию.
4. Мальчик с нейрокогнитивными  дисфункциями – генетическое тестирование на  хрупкий Х СИНДРОМ.
5. При исключении  х синдрома, - назначить метаболическую панель (по анализам крови и мочи).
6. При положительных результатах лечить соответственно.
   При отрицательных результатах  –  направить на генетическую консультацию – с целью  рекомендации по проведению всеобъемлющих молекулярных и цитогенетических тестов.

Перейти в раздел «Отделения»